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筛查新技术助推云南“地贫”清零

来源:中工网-工人日报
2022-05-21 02:01:21

原标题:筛查新技术助推云南“地贫”清零

中工网讯(工人日报—中工网记者赵黎浩)“重型β地中;级錾礁鲈潞,需要开始定期输血,长达终生!比涨,在云南省昆明市举办的中国重型地中海贫血清零高峰论坛上,相关领域专家围绕遗传与分子研究进展、区域防控经验等展开专题演讲和学术研讨,论坛现场发布了全球首款高通量测序地贫基因检测试剂盒。

地中海贫血症(简称“地贫”)是全球人群中发生率高、危害最为严重的遗传病之一。云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生告诉记者,“地贫”治疗代价和风险较高,作为可防可治的疾病,早筛查、早干预是最经济有效的防控方式。

云南省卫健委医政医管局局长黄兴黎介绍,过去10年,云南省“地贫”防治工作从传统的血液筛查发展到现在的高通量基因测序筛查,新技术应用引领了“地贫”精准防治,省一院参与研发的高通量测序技术,在“地贫”防治的临床实验和试点中取得了重型地贫儿零出生的好成绩。不久前,该试剂盒正式获得药监局医疗器械许可证。

责任编辑:肖天

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